Britaniyalik olimlar (Uellkom instituti va London universitet kolleji) saraton xastaligiga moyillik sabablarini o‘rganishda jiddiy qadam tashlab, o‘smalar shakllanishining ilgari ma’lum bo‘lmagan omillarini aniqlashdi. Tadqiqot Nature Genetics (NatGen) ilmiy jurnalida e’lon qilindi.

Tadqiqotchilar 1-toifa neyrofibromatozni (NF-1) o‘rganishga e’tibor qaratdilar, bu irsiy kasallik bo‘lib, taxminan har 2 500 odamdan birida uchraydi. NF-1 o‘smalarni paydo qiladi, ular ko‘pincha bezarar, ammo saratonga aylanishi mumkin bo‘lgan o‘smalar. Ma’lumot uchun: ilgari o‘smalar NF-1 genining neyrofibromin oqsilini kodlovchi ikkinchi nusxasi yo‘qotilishi oqibatida paydo bo‘ladi, deb hisoblab kelingan.

Olimlar NF-1 bilan kasallangan bolalardan olingan 500 ga yaqin to‘qima namunalarini tahlil qilishdi va ularni sog‘lom tengdoshlaridan olingan namunalar bilan solishtirishdi.

Ilg‘or sekvenirlash usullaridan foydalangan olimlar NF-1 mutatsiyalari ko‘plab to‘qimalarda mavjudligini, ammo o‘smalar faqat ma’lum joylarda, masalan, nerv tizimida rivojlanishini aniqladilar. Bu o‘simta shakllanishi qo‘shimcha omillar, jumladan, hujayra turi va anatomik xususiyat (qanday joylashuv)ga ham bog‘liqligidan dalolat beradi.

Tadqiqot yana shuni ko‘rsatdiki, NF-1 genidagi mutatsiyalar nerv tizimi to‘qimalarida ko‘proq uchraydi, bu nima uchun o‘smalar ko‘pincha shu joyda paydo bo‘lishini tushuntiradi. Ushbu kashfiyot saraton xastaligini davolashda yanada individual yondashuvlarni ishlab chiqishda, jumladan, o‘sma rivojlanishi xavfi yuqori bemorlarni erta aniqlashda qo‘l kelishi mumkin.

NF-1 eng keng tarqalgan irsiy kasalliklardan biri bo‘lib qolmoqda, yangi ma’lumotlar ushbu tashxis qo‘yilgan bemorlardan tashqari, o‘sma paydo bo‘lishi bilan bog‘liq boshqa irsiy kasalliklari mavjud insonlarga ham najot bo‘lishi mumkin, deyiladi xabarda.